一种少见的遗传性、嘌呤代谢障碍性疾病，患者体内缺少黄嘌呤氧化酶。正常情况下，黄嘌呤藉助黄嘌呤氧化酶转为尿酸(嘌呤的终末代谢产物)，然後随尿排出体外。当体内缺乏黄嘌呤氧化酶时，黄嘌呤不能被解体，而是大量积聚在体内，致使血和尿中的黄嘌呤浓度急剧升高。黄嘌呤尿症患者的一般情况尚好，早期多无明显症状