遗传病诊断（diagnosis of genetic disease)指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认其是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。遗传病诊断是开展遗传咨询和遗传病防治工作的基础。