人类基因组有两类遗传信息，一类是提供生命必需的蛋白质模板；另一类称表遗传学的信息，是提供何时、何地、何种方式应用上述指令。表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的表达改变。DNA甲基化是其主要形式，可通过特定甲基化形式的拷贝而遗传。有人定义为非孟德尔遗传，表遗传学的“表”字译自“epi”前缀，既有表面作用之意，又有表达之意。此概念是1942年由Waddington首创。