胎儿血标本可以直接经皮进行脐带穿刺获得(脐带穿刺术).在B超监视下,应用23号或25号穿刺针直接刺入脐静脉,一般脐带上的穿刺点应该在脐带的胎盘附着处附近.术时及术后的胎儿丢失率约为1%. 脐带穿刺取胎儿血样可以很快进行胎儿染色体分析,尤其是妊娠晚期发现胎儿有异常而需作进一步检测时,短期淋巴细胞培养,在48~72小时内即能进行胎儿染色体结构分析.致命的染色体异常会左右产科处理.