神经性纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是常染色体显性遗传病，由于22号染色体基因突变使神经嵴细胞发育异常引起多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NF1）和II型（NF2）。