先天性颈椎融合畸形也称颈椎分节不良，此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，故称为Klippel-Feil综合征。为两个或两个以上颈椎融合性畸形，表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其他部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍。患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。