主要有以下四种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致。瓷娃娃病患者的躯干会发育异常，某些患者的器官也会被挤压成细条状。