巨趾症是神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。巨趾症是罕见的畸形之一。该肥大畸形不是由神经纤维瘤病引起，就是由先天性淋巴组织和脂肪组织的增殖所引起。整个下肢也可以肥大，畸形怪状的足外形，穿鞋困难和影响负重者，是外科手术的适应症。